Hablando se entiende la Ciencia | Avances e investigación en enfermedades raras

Las enfermedades raras se llaman así porque son poco frecuentes (cada una de ellas afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). Se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras en el mundo. Se calcula que 300 millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo; 3 de ellos, en España. La mayoría de estas enfermedades se manifiestan en la infancia y tienen origen genético.

El diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora de las técnicas de análisis e interpretación. Entre 2010 y 2020 se identificaron 886 nuevas enfermedades raras y los genes ligados a ellas identificados aumentaron de 2.364 a 4.211. Además, 438 nuevos medicamentos obtuvieron la designación de huérfanos y la aprobación de comercialización en EE.UU. y/o la Unión Europea. A pesar de estos avances, menos de un 6% de estas enfermedades cuenta con tratamiento y un gran número de pacientes está a la espera de un diagnóstico y, por tanto, no puede beneficiarse de las nuevas terapias aprobadas.