Este trastorno de neurodesarrollo, que afecta principalmente a mujeres y niñas, se produce por una modificación en el gen MECP-2
Investigadores de la Universidad de Málaga, junto a los de otras universidades españolas como Almería, Sevilla o Castilla la Mancha, han desarrollado la versión en castellano de la Escala de la Evaluación Motora de Rett para la función locomotora del Síndrome de Rett (RESMES-sp). Para ello se ha realizado una adaptación transcultural a nuestro idioma, siguiendo las recomendaciones metodológicas para este ámbito.
El Síndrome de Rett es un trastorno raro del neurodesarrollo, que generalmente se produce por una mutación en el gen MECP-2, el cual se localiza en el brazo largo del cromosoma X. Esta enfermedad afecta principalmente a mujeres y niñas de todo el mundo y es diagnosticada en aproximadamente una de cada diez mil niñas nacidas vivas.
Valoración síndrome de Rett
Entre los criterios clínicos para su diagnóstico, los expertos destacan la limitación en las habilidades de transferencia, movimientos involuntarios y repetitivos de las manos (estereotipias), marcha anormal o ausente, disfunción respiratoria, escoliosis neuromuscular e hipertonía, entre otras. Esta valoración clínica permite realizar una sospecha diagnóstica que se confirmaría con el análisis molecular.
Los primeros síntomas suelen aparecer en los dos primeros años de vida. Este trastorno progresivo afecta a múltiples sistemas y presenta una evolución de los síntomas a lo largo del tiempo. Por esta razón, se recomienda proporcionar intervención y apoyo no solo en las etapas infantiles, sino también en la edad adulta para mantener o mejorar las habilidades relacionadas con la funcionalidad y las actividades en la vida diaria.
Aunque según el artículo, que ha sido publicado en la revista European Journal of Paediatric Neurology, hay estudios que subrayan la falta de herramientas específicas para la evaluación del Síndrome de Rett. En este sentido, los autores destacan que la Escala de Evaluación Motora del Síndrome de Rett (RESMES, por sus siglas en inglés) tiene las propiedades psicométricas adecuadas, y puede utilizarse tanto para evaluaciones clínicas como en investigación. La RESMES es una herramienta diseñada y validada originalmente en lengua inglesa y se recomienda su utilización para la evaluación de la función locomotora en RTT. Hasta ahora esta herramienta no había sido validada para ser usada en nuestro país.
Para la profesora Rita Pilar Romero Galisteo, del Departamento de Fisioterapia de la Universidad de Málaga, la escasez de herramientas validadas podría deberse a una dificultad metodológica y estadística, ya que es un reto desarrollar una forma de evaluación que pueda valorar de forma válida y fiable los hitos motores que limitan la funcionalidad en el Síndrome de Rett.
Para su adaptación transcultural y validación al castellano, participaron en este trabajo 63 niñas y mujeres de toda España, a las que a través de una serie de instrumentos se evaluaron la presencia de dolor, escoliosis, calidad de vida, peso y talla corporal, entre otros. Para ello contaron con la colaboración de la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), entre otras.
Este análisis se ha dividido en dos fases: por un lado, se realizó una traducción y adaptación transcultural de la RESMES y, por otro lado, un análisis de las propiedades psicométricas de la versión española de la herramienta, esto es: fiabilidad, test-retest, validez de constructo, validez de criterio y medición de errores. La investigación ha tenido como objetivo traducir y validar la escala de 25 ítems con una puntuación máxima de 82 puntos. A mayor puntuación, mayor afectación motora.
Según los resultados publicados, el valor total de la RESMES-sp se correlaciona significativamente con todas sus dimensiones, así como con los valores obtenidos en la escala de evaluación del dolor, escoliosis y calidad de vida.
Finalmente, Romero Galisteo subraya que para la evaluación y seguimiento de las pacientes con RTT, esta versión de la RESMES ha demostrado ser una herramienta fiable y válida, facilitando la evaluación funcional de estas pacientes, tanto en el ámbito clínico como en el de la investigación.
Acceso al artículo completo:
Romero-Galisteo, R. P., Pinero-Pinto, E., Palomo-Carrión, R., Luque-Moreno, C., Molina-Torres, G., & González-Sánchez, M. (2023). Translation, cross-cultural adaptation and validation of the Rett syndrome motor evaluation scale (RESMES): Spanish version. European Journal of Paediatric Neurology, 47, 72-79. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2023.09.008
