El 7 de marzo de 2025, el edificio del Rectorado de la Universidad de Málaga será el escenario de la XI Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, un evento donde pacientes, investigadores y profesionales sanitarios se unirán para compartir conocimiento, impulsar la investigación y fortalecer la colaboración en este ámbito.
👥 ¿Quiénes estarán presentes?
- Asociaciones de pacientes, cuya voz y experiencia son fundamentales para orientar la investigación hacia necesidades reales.
- Investigadores de grupos CIBERER, que presentarán avances clave en genética, diagnóstico y nuevas estrategias terapéuticas.
- Médicos y especialistas de distintos hospitales e institutos de investigación, comprometidos con la mejora del diagnóstico y el tratamiento de estas patologías.
📍 Formato híbrido: Presencial en el Salón de Actos del Rectorado de Málaga (Av. de Cervantes, 2) y online.
Programa
09:00-09:20h - INAUGURACIÓN
Presentación de Día Mundial de las Enfermedades Raras.
D. Pedro Jesús Maireles Torres. Vicerrector de Investigación y Divulgación Científica. Universidad de Málaga.
D. Raúl Jesús Andrade Bellido. Vicedirector Científico. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, IBIMA-Plataforma BIONAND
D. José Antonio Ortega Domínguez. Director Gerente. Hospital Regional Universitario de Málaga.
Dña. Raquel Yahyaoui Macías. Coordinadora de IBIMA-RARE.
D. Juan Antonio García Ranea. Coordinador adjunto de IBIMA-RARE.
09:20-10:00h - CONFERENCIA INAUGURAL
Presentación: Raquel Yahyaoui Macías (Hospital Regional Universitario de Málaga)
Ponencia: Medicina genómica para el diagnóstico y tratamiento de las leucodistrofias
Dra. Aurora Pujol Onofre. Profesora de investigación ICREA. Jefa del grupo CIBERER CB06/07/1038. Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
10:00-11:20h - PRIMERA SESIÓN: INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS
Moderación: Manuel Bernal Muñoz (Universidad de Málaga)
- 10:00-10:20h: MITOVERSO: Diagnóstico de enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico.
Dr. Rafael Artuch Iriberri. Jefe de Laboratorio de Bioquímica. Jefe del grupo CIBERER CB06/07/0061. Hospital San Juan de Dios, Barcelona. - 10:20-10:40h: Experiencia con un tratamiento experimental para la enfermedad de Menkes.
Dra. Elena Godoy Molina. Facultativo especialista en Pediatría. Unidad de Pacientes Crónicos Complejos y Cuidados Paliativos Pediátricos. Hospital Regional Universitario de Málaga. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND). - 10:40-11:00h: Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales.
Dra. Mónica López Rodríguez. Jefa de Sección de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS).
11:00-11:20h: Coloquio
11:20-11:35h - Homenaje al Dr. Pedro Valdivielso Felices
Presentación: Miguel Ángel Medina Torres (Universidad de Málaga. Adscrito del grupo CIBERER CB06/07/0046.)
Ponente: Juan Luis Carrillo Linares. Médico especialista en Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria. Málaga.
11:35-12:00h - Pausa-café
12:00-13:20h - SEGUNDA SESIÓN: ATENCIÓN SANITARIA Y REALIDAD SOCIAL DE LAS PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS
Moderación: Rocío Calvo Medina (Hospital Regional Universitario de Málaga)
- 12:00-12:20h: CSUR en enfermedades raras: un modelo de excelencia y coordinación asistencial.
Dr. José Luis Poveda Andrés. Gerente del Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. - 12:20-12:40h: Comunicación sanitaria e interacción con los pacientes con enfermedades raras.
Dña. Leonor García. Periodista. Redactora del Diario Málaga Hoy. - 12:40-13:00h: La enfermera en el cuidado a pacientes con enfermedades raras.
Leticia Hernáez Vicente. Enfermera especialista en Enfermería Familiar y Comunitaria. Universidad Autónoma de Madrid. - 13:00-13:20h: Coloquio
13:20-13:40h - TESTIMONIO
Presentación: Iván Durán Jiménez (Universidad de Málaga)
Ponencia: Necesidades de los familiares cuidadores en el final de la vida.
Dña. Virginia Oya Alcalá. Madre de paciente afectado por una enfermedad rara.
13:40-14:40h - TERCERA SESIÓN: ASOCIACIONES DE PACIENTES
Moderación: Elena Rojano Rivera (Universidad de Málaga. Adscrita del grupo CIBERER CB06/07/0046.)
- 13:40-13:55h: Aurora Mateos Rodríguez. Presidenta de la Asociación Menkes Internacional.
- 13:55-14:10h: Pedro Lendínez Ortega. Presidente de la Asociación Más Visibles.
- 14:10-14:25h: Encarnación Postigo Pinazo. Miembro del Patient Board de EURAS y Asociación FEDERAS.
14:25-14:40h: Coloquio
14:40-14:50h - Conclusiones y clausura
Yolanda de Diego Otero. IBIMA-Rare.
14:50h - Entrega del VIII Premio IBIMA-RARE “Trayectoria profesional de Investigación y Atención a las Enfermedades Raras”
Presentación: Francisca Sánchez Jiménez. IBIMA-Rare.
Premiado: Dr. Francesc Palau. Jefe del grupo CIBERER CB06/07/0001. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.
